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Mona Lisa

Hypercholesterinämie in Mona Lisas Familie? 

 

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind in der Schweiz die Todesursache Nummer 1.1,2 Ausgelöst werden sie unter anderem durch zu hohes Cholesterin im Blut; vor allem das Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) gilt als Hauptrisikofaktor.3,4 Bei familiärer Hypercholesterinämie (FH) ist LDL-C genetisch bedingt stark erhöht, wodurch das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse um ein Vielfaches ansteigt.5–8 

In der Schweiz sterben rund 20'000 Menschen jährlich an einer Herz-Kreislauf-Erkrankung.1 Häufig ist die akute Todesursache ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall, denen eine jahre- oder jahrzehntelange Atherosklerose vorangeht.1,2 Die häufigsten Risikofaktoren für diese sogenannte Gefässverkalkung sind Bluthochdruck und zu hohe Cholesterinwerte im Blut.3 Vor allem LDL-C korreliert mit dem Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse.4 In den meisten Fällen liegen dem erhöhten LDL-C-Wert eine ungesunde Ernährung mit zu vielen Kalorien und zu wenig Bewegung im Alltag zugrunde. Doch etwa eine von 250 Personen ist genetisch vorbelastet und leidet unter familiärer Hypercholesterinämie (FH) – in der Schweiz könnten das bis zu 40'000 Menschen sein.5,8
 

Familiäre Vorbelastung

Die Betroffenen weisen trotz eines gesunden Lebensstils enorm hohe Cholesterinwerte im Blut auf und können schon in jungen Jahren eine Atherosklerose entwickeln.5 Bis sie ihre Vorbelastung bemerken, kann es schon zu spät sein, denn manchmal ist das erste Symptom für die FH bereits ein Herzinfarkt.8 Wie häufig bei genetischen Erkrankungen hängt der Grad der Belastung davon ab, ob man den Gendefekt nur von einem Elternteil erbt oder von beiden.6-8

 

Unerkannt und unterbehandelt

Meist wird die FH erst diagnostiziert, wenn die Person aufgrund eines kardiovaskulären Ereignisses im Spital landet – im schlimmsten Fall kann es dann bereits zu spät sein.8 Es wäre sehr empfehlenswert, die Verwandten ersten Grades gleich nach einer FH-Diagnose in der Familie ebenfalls zu testen und sie so dank frühzeitiger Diagnose und Behandlung vor kardiovaskulären Ereignissen zu schützen.8-10 Doch selbst wenn die Erkrankung rechtzeitig erkannt wird, wird oft nur durchschnittlich jede:r Zweite wegen der FH behandelt – und das obwohl das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse bis zu 26-fach erhöht sein kann.7,11,12 Und auch wenn die Behandlung eingeleitet wird, erreichen 80% der Schweizer Patient:innen mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko die LDL-C Zielwerte der ESC-/EAS-Leitlinien und AGLA-Richtlinien nicht.§,13 Trotz Diagnose und Behandlung bleiben sie also dem hohen Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle ausgesetzt.

Ärzt:innen sollten also bei einer Häufung von kardiovaskulären Ereignissen in der Familie hellhörig werden und ihre Patient:innen gezielt auf eine FH untersuchen.9 Auch der FH-Rechner der AGLA kann eine Hilfestellung für die Diagnose sein.14 Wenn eine FH-Diagnose durch LDL-C-Messung und eine molekulargenetische Untersuchung gesichert ist, sollten Ärzt:innen die vielfältigen Behandlungsoptionen nutzen und die empfohlene „Treat-to-target“-Strategie umsetzen.9
 

Was die Mona Lisa verrät

Eine FH lässt sich nicht nur molekulargenetisch identifizieren, sondern unter Umständen auch an äusserlichen Anzeichen erkennen. Ledrige Verdickungen der Haut, sogenannte Xanthelasmen, vor dem 45. Lebensjahr weisen auf eine FH hin.8 Der vielleicht berühmteste Fall einer FH ist Leonardo da Vincis Mona Lisa: Bei ihr erkennt man bei genauem Hinsehen einen gelben, lederähnlichen Fleck zwischen Nase und linkem Auge – potenziell ein Xanthelasma – sowie eine gut definierte Schwellung auf dem rechten Handrücken – möglicherweise ein Xanthom [Abb. 1].15
Bild der Mona Lisa mit Markierungen für Anzeichen einer familiären Hypercholesterinämie

Abbildung 1: Mögliche Anzeichen einer FH bei Mona Lisa (Quelle: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/ec/Mona_Lisa%2C_by_Leon...  [Letzter Zugriff: April 2024])

 

§ Patienten mit hohem und sehr hohem Risiko wird eine LDL-C-Senkung um > 50 % gegenüber dem Ausgangswert sowie ein LDL-C-Ziel von < 1,8 mmol/L (< 70 mg/dL) bei hohem und eines von < 1,4 mmol/L (< 55 mg/dL) bei sehr hohem Risiko empfohlen.9

 

Referenzen: 

  1. Bundesamt für Statistik: Herz-Kreislauf-Erkrankungen. https://www.bfs.admin.ch/bfs/de/home/statistiken/gesundheit/gesundheitszustand/krankheiten/herz-kreislauf-erkrankungen.html Letzter Zugriff: April 2024.
  2. Herrington W et al. Epidemiology of Atherosclerosis and the Potential to Reduce the Global Burden of Atherothrombotic Disease. Circ Res. 2016;118(4):535–546.
  3. Roth GA et al. Global Burden of Cardiovascular Diseases and Risk Factors, 1990-2019: Update From the GBD 2019 Study. JACC. 2020;76(25):2982–3021.
  4. Ference BA et al. Impact of Lipids on Cardiovascular Health: JACC Health Promotion Series. JACC. 2018;72(10):1141–1156.
  5. Ruel I et al. Imputation of Baseline LDL Cholesterol Concentration in Patients with Familial Hypercholesterolemia on Statins or Ezetimibe. Clin Chem. 2018;64(2):355–362.
  6. Gidding SS et al. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association Circ. 2015;132(22):2167–2192.
  7. Nordestgaard BG et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a.
  8. Nanchen D et al. Genetic cascade screening for familial hypercholesterolaemia in Switzerland. Cardiovasc Med. 2022;25:w10123.
  9. Mach F et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;1(41):111–188.
  10. Grundy SM et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circ. 2019;139(25):e1082–e1143.
  11. Benn M et al. Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and Cholesterol-Lowering Medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:3956–3964.
  12. Kastelein JJ et al. Familial Hypercholesterolemia: The Most Common Monogenic Disorder in Humans. JACC. 2020;75(20):2567–2569.
  13. Meier R et al. The Impact of the 2019 European Guideline for Cardiovascular Risk Management: A Cross-Sectional Study in General Practice. J Clin Med. 2020;9(7):2140.
  14. Arbeitsgruppe Lipide und Atherosklerose (AGLA) der Schweizerischen Gesellschaft für Kardiologie (SGK): AGLA FH-Rechner / DLCN-Score. Letzter Zugriff: April 2024.
  15. Ose L. The Real Code of Leonardo da Vinci. Curr Cardiol Rev. 2008;4(1):60–62.

Novartis stellt die aufgeführten Referenzen auf Anfrage zur Verfügung

 

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